12項耳聾易感基因突變檢測試劑盒（PCR多色熒光法）

遺傳性耳聾在出生聽力缺陷中所占比例可達60%，致聾基因檢測包括線粒體基因（mtDNA）、GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因等。線粒體（12SrRNA）基因發生突變后，使用氨基糖苷類藥物會引起藥物性耳聾。GJB2基因突變會導致先天性聽力喪失。SLC26A4基因突變可以導致大前庭水管綜合癥。GJB3基因的538C>T和547G＞A為目前已知可誘發耳聾的致病基因。上述4種基因突變引起的耳聾約占整個遺傳性耳聾的80％。進行這4種基因的檢測，可以明確大部分遺傳性耳聾的原因。

本產品體外定性檢測人外周血樣本DNA中4個耳聾基因的12種突變位點（包括GJB2:c.35delG,c.176-191del16bp,c.235delC,c.299-300delAT;GJB3:c.538C>T,c.547G>A;mtDNA:m.1494C>T,m.1555A>G;SLC26A4:c.IVS7-2A>G,c.2168A>G,c.1174A>T,c.1229C>T。）